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扬州市医学遗传中心启用 可筛查新生儿遗传代谢病

发布时间:2019-06-18 浏览次数:

  中国江苏网8月1日讯 记者昨从市妇幼保健院获悉,扬州市医学遗传中心正式启用,针对遗传代谢病的新生儿筛查已开展一周,首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。这也意味着,新生儿出生72小时后,只需在足跟取一滴血,就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。

  市医学遗传中心是纳入我市卫生计生“十三五”规划的一项重大民生项目,2016年6月份在市妇幼保健院成立,今年7月正式启用。目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗。

  “新生儿疾病筛查进行症状前诊断,是预防遗传代谢病发病的最佳方案,也有利于提高出生人口质量,打造‘优生之城’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现,很多父母因缺乏科学知识或心存侥幸,而不愿做此项筛查,以致大部分患儿到了出现临床表现时才去医院检查,错过了治疗的最佳时机。

  据介绍,新生儿筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并可以治疗的疾病。有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康,但潜伏着某种先天性疾病,比如国家列入筛查项目的两种严重损害脑组织正常发育的疾病,如不早期确诊,及时治疗,日后必将造成智力低下,给家庭和社会带来沉重负担。相反,118香港正版挂牌之全篇。通过新生儿疾病筛查,查出的患病儿经积极治疗,未来和正常小儿没有任何区别。

  什么是遗传代谢病?胡苏玮介绍,是由于基因突变引起功能异常或缺陷,从而导致机体一系列症状。遗传代谢病病种繁多,单病种发病率低,但群体患病率高,总体发病率达1/500-1/3000。这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显,出生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害,体格和智能发育落后,严重者甚至出现昏迷或死亡。

  “这几年来,我们医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝,这就是一种遗传代谢病,患有这种疾病的新生儿没有办法吃母乳。因为普通乳制品中含有苯丙氨酸,患儿体内无法代谢这种物质,这种物质会在体内堆积,后果非常严重。”市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃介绍,扬州市新生儿筛查中心(扬州市医学遗传中心前身)运行15年来,累计筛查新生儿40余万例,确诊遗传代谢病患儿170余例。

  “虽然以前扬州也有新生儿筛查,但筛查病种局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症这三个病种。”胡苏玮表示,扬州市医学遗传中心启用后,新生儿筛查的病种扩展到了29项,大大拓展了筛查的范围,让更多患儿可以早发现、早治疗。

  那么新生儿如何进行筛查?胡苏玮介绍,通常在新生儿产后72小时采血,在足跟取一滴血即可进行化验。目前,市妇幼保健院首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。

  “传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病,多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项,通过采集新生儿出生后72小时的足跟血进行分析,运用串联质谱技术,检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平,一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病,较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高,有效增加了筛查病种,还降低了单病种筛查费用。”一般来说,检测次日就能出结果,再由医生进行审核,2-3天,家长就能拿到孩子的检测报告。通讯员 郑洵 记者 王诗韵 文/图

  标签:筛查;新生儿;扬州市医学遗传中心;代谢;遗传;疾病;出生;病种;一滴;进行